El Proyecto Genoma Humano.
La Caja de Pandora.

Uno de los avances científicos más impresionantes de toda la historia humana ha sido el del denominado Genoma Humano, algo así como el Libro de la Vida, el mapa del ser humano. Nuestra corresponsal en Toronto, Ana Mayte Mendía de Coria, nos presenta un artículo en el que acerca al lector no especializado -aquel que no posee un doctorado en ciencias-, las características y relevancias de este sensacional avance que nos toca vivir. Claro que, como dice la sabiduría popular, no todo lo que brilla es oro, también se puede asociar el Genoma Humano a la mítica "caja de Pandora", aquella que según la antigua mitología griega contenía todos los males en el mundo y que por imprudencia de Pandora fue abierta y los desparramó por el mundo. Claro que adentro de la "caja", aún quedaba algo, la esperanza. 

Es indudable que estamos viviendo tiempos extraordinarios en muchos aspectos, pero quizás en ninguno tanto como en el que a la ciencia se refiere. Los avances de todo tipo se suceden vertiginosamente. Ya nada tiene de extraordinario leer los titulares de prensa que hacen mención de este o aquel casi milagroso nuevo descubrimiento porque, aunque suene oximorónico, la novedad es la norma. 

La mayoría de nosotros tiende a pasar nuestra vista de largo por esos llamativos titulares sin prestarles demasiada atención. No siempre es porque sintamos indiferencia por el tema. La mayoría de las veces se debe a que una gran parte de esas notas han sido directamente extraídas de las páginas de revistas especializadas y literalmente reproducidas en los diarios y por tanto su lenguaje técnico, sin concesiones, resulta indescifrable para aquellos de nosotros que no poseemos un doctorado en ciencias. 

Pero esa especie de forzosa indiferencia desaparece totalmente cuando se trata de los avances en la lectura de la cartografía biogenética. A pesar de que es todavía una especie de borrador, el llamado Libro de la Vida ha capturado nuestra imaginación. Instintivamente nos damos cuenta de que nos hallamos ante información de gran magnitud. Hemos traspasado el umbral de la revolución biológica.

Las posibilidades que nos ofrece lo que se ha llegado a saber sobre el genoma, si no infinitas, son al menos innumerables, puesto que su mapa es ni más ni menos que el mapa del ser humano. De la misma manera que un mapa geográfico nos orienta sobre el terreno que queremos recorrer, llevándonos directamente a destino, el del genoma orienta a los científicos en la dirección exacta a seguir para saber como funcionan nuestras células. Conocer lo que es su comportamiento correcto y natural implica estar en condiciones de combatir las consecuencias negativas cuando nuestras células dejen de actuar dentro de esos parámetros. Dicho de otra manera, estaremos en condiciones de combatir enfermedades y dolencias frente a las que hasta ahora estábamos totalmente indefensos.

Podemos considerar al genoma como la punta de ese ovillo o metafórica madeja que empezamos a devanar. Lo que su descodificación significa es el amanecer de una era llena de promesa. Pero esa descodificación no hace sino abrir nuestro apetito a nuevas investigaciones, ya que el genoma por sí solo, sin la observación de su actividad genética y la interacción de sus secuencias no da respuesta a todas nuestras preguntas.

Las micromatrices de ADN hacen posible leer la historia de de la célula. Como dicen Patrick Brown y David Botstein, científicos de la Universidad de Stanford, en los EE.UU., "la capacidad de observar el comportamiento de muchos genes a la vez es el principal beneficio inmediato de la secuenciación del genoma".

Las aplicaciones médicas van a revolucionar la medicina. La lectura del genoma nos permite un conocimiento minucioso de los riesgos de cada individuo en cuanto a su salud se refiere. Al poder saber si un individuo es portador de éste o aquel gen vamos a estar -estamos ya- en condiciones de poder pronosticar a que enfermedad o dolencia es candidato ese individuo. Poder pronosticar es un paso al frente en la lucha por combatir de forma preventiva ya que nos estaremos anticipando al desarrollo de la enfermedad. Esto no sólo va a ser posible aplicarlo, se nos dice, a los seres nacidos sino aun a aquellos que se encuentren todavía en periodo de gestación.  

Lo publicado en días pasados en las revistas científicas "Science" y "Nature" nos pone al corriente de los resultados de la labor llevada a cabo por la empresa Celera Genomics y, paralelamente, por el consorcio público internacional denominado Proyecto Genoma Humano. La culminación de esa labor es un borrador que deberá ser pulido pero que es ni más ni menos que la cartografía biogenética de nuestra propia existencia. Otro aspecto interesante e inusual de esa carrera por la secuenciación del genoma es que el consorcio público internacional trabajaba a ritmo forzado ante el riesgo o amenaza de que la empresa Celera Genomics culminara su proyecto primero y patentara el descubrimiento. Lo que esto hubiera significado tiene ramificaciones de gran alcance y consecuencias inimaginables, puesto que nos hallábamos ante la insólita posibilidad de que un laboratorio se alzara como dueño de nuestro genoma, que viene a ser como decirse dueño de nosotros como individuos. El hecho de que el consorcio publicara los resultados de su trabajo en la Internet, haciendo el críptico lenguaje del ADN accesible a cualquier ciudadano que esté conectado a la Red, convierte al descubrimiento en propiedad pública.

El descubrimiento pone de manifiesto también que el ser humano, la llamada Especie Superior, no es tan complicado como se pensaba. De los entre 100.000 y 150.000 genes que los expertos calculaban que poseíamos, hemos quedado reducidos a una humilde cifra de apenas 30.000, cantidad similar a la que poseen, por ejemplo, los ratones. Y solo tenemos un tercio más de genes que el arrastrado gusanito. Todo un golpe bajo al antropocentrismo; "parece una afrenta a la dignidad humana" comentó el director del consorcio público Eric Lander. Al parecer, el 95% del genoma no es codificante, no forma parte de genes, es ADN basura. Basura genética que constituye hasta el 95% del genoma humano y que no es sino residuos de virus y segmentos de ADN inactivados desde hace millones de años, a excepción de los "Alu", muchos de los cuales siguen vivos y tienen la propiedad de activarse respondiendo a ciertas señales de las células y de extender su activación a genes adyacentes.

Otro hallazgo digno de mención es que, pese a haberse utilizado en el estudio genoma proveniente de cinco individuos de razas diferentes (en el caso de Celera) y de doce individuos (en el caso del consorcio público), nuestra secuencia coincide en un 999 por mil de sus pares de bases.

Si bien una justa, equitativa y humanitaria aplicación de esos conocimientos adquiridos sería motivo de grandes celebraciones, desde ciertos sectores comienzan a escucharse voces con comentarios poco tranquilizadores. Se habla del elevado coste de la medicina genómica, lo que se traduce en beneficio para solo unos pocos privilegiados. ¿Cuantos países estarán en condiciones de sufragar estas aplicaciones biomédicas dentro de sus ya restringidos sistemas sanitarios?

La descodificación del genoma humano tiene en muchos aspectos cualidades de Caja de Pandora. 

Por un lado la carrera por patentar los genes hace rato que salió del punto de partida. Su meta es sin duda el enriquecimiento por encima de toda otra consideración. Para el profano, es incomprensible que alguien pueda "adueñarse" de algo como el gen que, obviamente, ya tiene dueño. Pero en el mundo actual en el que se festeja al primero que pasa la línea de meta sin prestar atención a si su carrera esta libre de truco, es más importante ser el primero en patentar. Averiguar si ha lugar o se tiene el derecho viene después.

Otra de las inquietudes sociales suscitadas por la genómica es el potencial para determinar si las características de un individuo tales como tendencias adictivas, genio musical, habilidad matemática, tendencias criminales y otros están condicionadas por la educación, los principios éticos, etc. o si, por el contrario, están fatalmente predeterminadas por los genes. Un conocimiento de esa índole nos haría vulnerables a discriminaciones mucho mas sofisticadas que las que ahora predominan. El conocimiento de las tendencias hereditarias que tan beneficioso puede ser para pronosticar posibles enfermedades podría también utilizarse para abrirnos o cerrarnos puertas según el "potencial económico" de nuestra composición genética. 

 Lo alarmante de la situación es que los gobiernos, tal vez incapaces de juzgar los riesgos de no anticiparse, no parecen tener prisa por implementar una legislación comprensible que abarque el campo de la genética y proteja a la ciudadanía frente a la violación de su derecho a la privacidad. Dado lo avanzado de la tecnología actual, no es descabellado pensar que una minuciosa personalización de los individuos recopilada en bancos de datos --cada vez mas interactivos entre sí-- unido a la falta de mecanismos legales que protejan esa información la convierten en mina de oro en manos de compañías de seguros, empresarios y gobiernos no benevolentes.

Otra pregunta inquietante es: ¿Podrán los padres ricos pedir al doctor que manipule el ADN de su hijo por nacer para aumentar su inteligencia y rasgos físicos con mas o menos la misma facilidad con la que hoy se le puede pedir que nos devuelva unos años de juventud o un perfil de dios del Monte Olimpo? 

¿Esperaremos a que sea demasiado tarde para devolver al genio a su lámpara o tomaremos a tiempo medidas que hagan de cada uno de nosotros el administrador absoluto de información que solo a nosotros pertenece? ¿Cuanto tiempo se tardará en esperar de nosotros que portemos una tarjeta con un "chip" que nos descifre ante el agente de seguros, la empresa en la que buscamos trabajo, o nuestro verdugo de turno?  

Anticipándose a los problemas de tipo tanto legal como ético que pueden emanar, no ya en el futuro sino en la actualidad, del hecho de que los científicos han descubierto la forma de intervenir en el área de la herencia genética de los individuos, algo que hasta ahora se había considerado sacrosanto e intocable -desde la fertilización "in vitro" hasta la "producción" de la oveja Dolly a partir de una célula adulta-, el 11 de Noviembre pasado en Paris la UNESCO adoptó una Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, el primer texto internacional sobre la ética de la investigación genética. La Declaración impone estándares éticos universales en las prácticas e investigaciones de la genética humana y busca un balance entre la independencia de los científicos para perseguir investigaciones en su campo y la necesidad de salvaguardar los derechos humanos y proteger a la humanidad de posibles abusos

El texto, que un comité de expertos gubernamentales finalizó el pasado Julio para el Comité Internacional de Bioética de la UNESCO después de mas de cuatro años de elaboración, fue adoptado por unanimidad por la Conferencia General (Octubre 21-Noviembre 12) que reunió a representantes de los 186 países miembros de UNESCO. La Declaración Universal comprende 25 artículos divididos en siete secciones. El preámbulo coloca sus principios dentro del marco de la misión intelectual y ética de la UNESCO.

En sus principales artículos, la Declaración establece limites a la intervención en la herencia genética de la humanidad y del individuo que la comunidad internacional está obligada a no transgredir. El alma de la Declaración la constituyen tres principios básicos: que el genoma humano es parte de la herencia de la Humanidad; respeto por la dignidad y derechos humanos de cada individuo independientemente de sus características genéticas; el rechazo del determinismo genético en reconocimiento de que el genoma, al estar sujeto a mutaciones a través de la evolución, contiene "potencialidades que se expresan de forma diferente de acuerdo al ambiente social y natural de cada individuo".

La Declaración detalla los derechos de los individuos: consentimiento previo a toda investigación, tratamiento o diagnóstico; protección contra cualquier discriminación basada en las características genéticas del individuo; confidencialidad de toda información genética asociada con una persona identificable; el derecho a "justa reparación" por daños y pérdidas sufridas como resultado directo de intervenciones que afecten el genoma de un individuo.

Durante los debates en la Conferencia General numerosos representantes de Estados Miembros insistieron en que las preocupaciones éticas no deben colocarse en directa oposición a la ciencia, pero la presidenta del Comité Internacional de Bioética, Noëlle Lenoir, aseguró que la Declaración logra un perfecto balance entre la necesidad de la investigación científica y esas preocupaciones éticas.

La puesta en práctica de la Declaración es primordialmente competencia y responsabilidad de cada nación y es ahí donde puede radicar el problema: ni en todos los países los gobiernos son democráticos, ni existen garantías de que los que lo son permanezcan siéndolo. Las nuevas tecnologías y los avances científicos pueden ser un arma poderosa. Su benevolencia o maldad dependerá del brazo -o en este caso el cerebro- que las maneje. 

¿Avance positivo o escenario orwelliano? De nosotros depende..

 Por Ana Mayte Mendía de Coria
(corresponsal en Toronto, Canadá)
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